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首页 > 日本尖端医疗技术 > 基因诊断和癌症的基因疗法


 基因诊断和癌症的基因疗法


什么是基因

       基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段),也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。

基因与疾病的关系

       现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为遗传病。

引发疾病的根本原因有三种:

(1)基因的后天突变;

(2)正常基因与环境之间的相互作用;

(3)遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。

       基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。

       第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。

       第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

       基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因"工作"正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。

       健康的身体依赖身体不断的更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

       基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。


什么是基因检测

       基因检测是指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

目前基因检测的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

       基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

       基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

       预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

       检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。


什么是基因诊断

       基因诊断又称DNA诊断或分子诊断,通过分子生物学和分子遗传学的技术,直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常,从而对疾病做出判断。
       目前,基因诊断检测的疾病主要有三大类:感染性疾病的病原诊断、各种肿瘤的生物学特性的判断、遗传病的基因异常分析。在感染性疾病方面主要有结核病、乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV),甚至艾滋病等。

基因诊断可分为两类:

一、基因直接诊断

       直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质,这称为直接基因诊断,它适用已知基因异常的疾病;

二、基因间接诊断

       SSCP、AMP-FLP等技术均可用于连锁分析。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
基因检测和基因诊断有什么区别?

       基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
       基因诊断是通过分子生物学和分子遗传学的技术,直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常,从而对疾病做出判断。

基因检测与常规体检的区别?

       疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度。如:早期、中期等等,这属于检测的第二个阶段,是临床医学的范畴。所以说,基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。

       传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查,它的主要任务是配合疾病的治疗,无法在病变之前预知,下更多、更深的结论。也就是说,在疾病的预防上,传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆,而一旦发病,现代医学往往束手无策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。


基因疗法

       基因疗法就是把导致遗传病的基因缺陷通过各种手段给“修补”好,从而减轻或治愈相关的疾病。

       日本癌症治疗第一线医生对基因检测分析技术的应用,基本上沿着两条思路展开:通过基因检测方式,对一些天生超高危患者群体进行遗传基因分析,达到个别化预防的目的;同时利用这些基因信息,寻找有针对性的有效治疗癌症药品,规避治疗产生的副作用,达到个别化治疗的目的。 

       癌症个别化预防的实例是美国人气女演员安吉丽娜·朱莉的乳房切除手术。朱莉为了规避自己体内原有被称为「BRCA1」的异常遗传基因可能导致的乳腺癌风险,接受医生的建议,于2013年实施了双乳房切除手术;2015年又切除了卵巢和输卵管。据田村介绍“目前已经明确会导致遗传的癌症只占到总数的5%左右,朱莉的病例可谓是十分罕见,好在她及时利用基因检测分析技术,发现了身体内生长的早期癌细胞,并且果断实施了有效的预防性治疗手术,可以说是体检及时到位,未造成极大心理负担的典型病例”。

       具有遗传基因要素的癌症患者,肯定担心自己的遗传变异可能性有多大?是否需要选择预防治疗方式?有无可靠的遗传性癌症治疗手段?等等。为此,日本癌症研究中心中央医院专门设立了“遗传基因咨询门诊”,不但承接遗传基因的筛查检测,还对患者本人及家庭成员实施长时间的心理介入辅导,让他们有信心战胜癌症的困扰。


药物应对和副作用预测

       个别化治疗又被称为订单式治疗或者泰勒治疗方式,它是伴随着人体基因检测分析技术的发展和应用而普及,经过对个别患者进行癌症治疗药物的综合筛选和选择,确定该药物是否确有效果或者副作用,从而实现确定针对该患者最佳用药的目的。

       针对正在进行期癌症的治疗方法也比以前发生较大变化, 例如面对胃癌患者,原先的治疗方法是:根据相关多种药品的有效顺序选择首先使用哪种药品;现在则不同了,既然能够搞清楚患者的遗传基因异常状况,就可以选用最适合他的抗癌药服用。也就是说,现在日本对癌症患者的治疗统统是从筛选检测遗传基因开始,一旦发现某人有遗传基因异常状况,就不再为他开具通常的抗癌药处方,而是选择对他可能是最有效的高分子靶向治疗药品。

       这样的治疗方式在最近五年来得到迅速推广,尤其是随着如同超级计算机一般的基因快速检测装置的登场,医生可以让病人检测身体的所有基因然后进行认真分析做出判断。另外作为遗传基因治疗手段之一的“核酸医药”已经进入临床阶段,日本医生正在探索越来越多新的癌症治疗手段。 

       目前日本已成功研发出两种新型基因疗法,分别为JG-1和E10A。JG-1是结合CDC6shRNA活性基因和“癌抑制基因p16这两种基因的强有力的疗法。E10A是一种利用病毒载体(腺病毒5号),将endostatin基因和Interferon基因等其他有治疗效果的基因导入癌细胞内,并使之产生有疗效的一种基因药物。研究证实了癌症基因疗法的安全性和有效性,已经在日本、美国等医疗水平最尖端的国家开展。